Caratteristiche
La pelle
Le caratteristiche diagnostiche principali e più impressionanti nell’IP si manifestano a livello della pelle come eruzioni cutanee progressive. Si evolve attraverso 4 stadi che possono sovrapporsi. Il primo stadio è detto eritematoso (rossore) e vescicolare (simile a bolle), fase che appare nella prima infanzia ed è spesso presente nel neonato. Esso consiste in rossore, vescicole e bolle. Rappresenta la prima manifestazione della malattia nel 90% dei pazienti. Può durare da poche settimane a pochi mesi. L’estremità degli arti e il cuoio capelluto sono spesso i più colpiti, ma l’eruzione cutanea può estendersi per tutto il corpo.
Questa dei manifestazione può presentarsi a volte nei primi mesi di vita e solo raramente più tardi. L’eruzione cutanea può essere confusa con manifestazioni viste in altre infezioni quali la varicella, l’herpes, l’impetigine o la scabbia. Ognuna di queste malattie è più comune dell’IP e può essere fatale per i bambini, così un bambino può essere curato per un’infezione prima di essere diagnosticato come IP. La conoscenza di una storia familiare di IP aiuterà una corretta diagnosi. Anche se grave, l’eruzione cutanea non sembra essere dolorosa, nonostante l’abbigliamento possa irritare le vescicole. Se necessario, dovrebbe essere trattata l’infezione secondaria dovuta ai comuni batteri della cute.
Il secondo stadio, che può coincidere con il primo, è detto verrucoso (simile a verruche) e le lesioni sembrano pustole. Possono essere croste con cicatrizzazioni ed aree di eccessiva pigmentazione (pelle scura). Tale stadio può essere presente alla nascita (e ciò implica che lo stadio vescicolare sia già avvenuto nel grembo materno), ma generalmente si evolve dopo il primo stadio nel 70% dei pazienti. Sono interessate quasi esclusivamente le estremità degli arti. Questo stadio tipicamente dura mesi, raramente un anno.
Il terzo stadio è detto iperpigmentato in cui la pelle appare scurita con andamento regolare come l’aspetto di una “venatura del marmo”. In alcuni pazienti, le zone adiacenti si assottigliano e si allargano lasciando in ultima analisi una ipopigmentazione striata. Può essere presente alla nascita nel 5-10% dei pazienti, ma generalmente appare tra i 6 e i 12 mesi di vita. Questo può interessare o meno le stesse aree coinvolte negli stadi I e II. L’intensa pigmentazione tende ad attenuarsi con l’età nella maggior parte pazienti affetti.
Il quarto stadio è atrofico (cicatrizzante). Queste cicatrici spesso sono presenti prima che l’iperpigmentazione si sia attenuata e si osservano negli adolescenti e negli adulti come chiazze chiare, glabre o strie. Queste si vedono più facilmente sul polpaccio o sul cuoio capelluto. Una volta che la maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta (fine dell’adolescenza ed oltre), i cambiamenti della pelle possono attenuarsi e non essere visibili ad una osservazione poco attenta.
i Denti
Più dell’80% dei pazienti ip presenta anomalie ai denti, e queste possono essere dei validi indizi per la diagnosi dell’IP. La dentizione primaria (dei bambini) può essere ritardata. Possono essere interessate sia la dentizione primaria che quella permanente. Alcuni denti possono mancare del tutto o, quando nascono, possono avere una forma insolita, tipicamente a punta o conica. La qualità dei denti e la copertura dello smalto sono normali. Pochi individui hanno seri problemi dentali e la maggior parte può essere aiutata mediante l’odontoiatria cosmetica (ortodonzia o protesi dentarie), se necessario.
I denti degli adulti possono essere interessati anche quando la dentizione primaria è stata abbastanza normale. Purtroppo, i problemi con i denti da latte non prevedono il decorso dello sviluppo dei denti adulti.
I capelli
Circa il 50% delle donne con IP ha anomalie minori riguardo i loro capelli, di solito perdita o mancanza di capelli (alopecia) sulla superficie della testa. L’alopecia é probabilmente causata da cicatrici da eruzioni cutanee, ma questo non é provato. Come con altri bambini, la rarità dei capelli, in un bambino, non é correlata con la quantità di capelli, come in un adulto. Il colore dei capelli é normale ma i capelli possono essere ruvidi, ispidi e privi di lucentezza. La maggior parte delle volte, gli individui non hanno sostanziali problemi con i loro capelli.
Le unghie
Possono essere coinvolte le unghie delle mani e dei piedi. Questo coinvolgimento é di solito leggero e transiente ma può recidivare. Le unghie possono essere corrugate, butterate, ispessite o completamente distrutte. Se questi segni sono presenti, essi tipicamente coinvolgono tutte le unghie delle dita di mani e piedi e non solo una o due unghie. Sono stati descritti tumori benigni che crescono sotto il letto ungueale e corrispondono alle lesioni vescicolose della pelle viste nella fase II. In casi estremi, queste crescite possono essere dolorose e possono essere associate a malformazioni delle ossa delle dita.
Gli occhi
La maggior parte dei pazienti IP ha una vista normale. Qualche problema, come la miopia o la presbiopia, è comune nei pazienti ip ma questi probabilmente non sono più frequenti di quanto non lo siano nella normale popolazione senza IP. La classica caratteristica oculare dell’IP é un’anomalia nella crescita dei vasi sanguigni all’interno dell’occhio (retina). La crescita anomala dei vasi sanguigni, e le cicatrici associate, possono causare perdita della vista, ma possono essere trattate se riconosciute in tempo.
Per questa ragione, la bambine con diagnosi di IP dovrebbero eseguire una visita oculistica immediatamente dopo la nascita ed essere seguite da un oculista durante i primi anni di vita. Un attento esame da parte di un oculista pediatrico o da uno specialista in malattie della retina dovrebbe essere eseguito 3-4 volte nel primo anno, poi ogni 6 mesi fino all’età di 4 anni, poi annualmente. Rare anomalie oculari includono occhi piccoli (macroftalmia), cataratte e degenerazione del nervo ottico (atrofia ottica). Possono verificarsi la deficienza visiva permanente o la totale cecità.
Il sistema nervoso
Sebbene la maggior parte degli individui sia neurologicamente normale, gravi complicanze neurologiche possono verificarsi come conseguenza dell’IP. Le anomalie del sistema nervoso, inclusa l’apoplessia (epilessia) durante l’infanzia, la paralisi, il ritardo mentale e di sviluppo, la dimensione piccola della testa sono indice che il sistema nervoso non è stato risparmiato. Sono in corso attenti studi sulla frequenza di questi sintomi in soggetti con diagnosi IP confermata. Attualmente, non si conosce quanto comuni siano i problemi neurologici nell’IP. La scoperta di mutazioni del gene Nemo ha permesso a più pazienti di essere identificati, portando alla valutazione che l’IP è più comune di quanto fosse precedentemente riconosciuto. Sebbene queste informazioni non siano sufficienti per formulare delle valide conclusioni, si pensa che la stragrande maggioranza degli individui con IP sia neurologicamente normale. Vi sono prove crescenti che, se dovessero nascere dei problemi, questi si manifesterebbero nel primo anno di vita. Le convulsioni e le altre complicazioni devono essere trattate come in qualsiasi altro neonato, ma questi problemi non hanno bisogno di gestioni speciali o inusuali.
Il seno
Le anomalie di sviluppo della zona del seno comprendono l’assenza completa del seno, capezzoli extranumerari, dimensione piccole o asimmetriche nello sviluppo del seno dopo la pubertà o anomalie della pigmentazione del capezzolo. Non è stato osservato nessun andamento costante.
